Mišične distrofije so gensko pogojene bolezni pri katerih pride do degenerativnih sprememb na mišičju (mišice slabijo). Zdravnik postavi diagnozo s pomočjo mišične biopsije. Poznamo več tipov misičnih distrofij. Spodaj so opisane le nekatere.
Duchennova mišična distrofija
Duchennova mišična distrofija je izmed opisanih treh najpogostejša. Pri njej pride do mutacij na genu za distrofin. Gen se nahaja na X kromosomu. Ker imajo ženske dva X kromosoma, so ponavadi le prenašalke okvarjenega gena. To je težja oblika mišične distrofije in bolniki pogosto umrejo do 20 leta starosti.
Simptomi in znaki
Oboleli otroci kasneje shodijo (2-3 letih), pojavi se racajoča (široka) hoja, bolniki težko vstanejo, dihajo, pogosto imajo težave s srcem (aritmije), lahko se pojavijo tudi intelektualne motnje.
Beckerjeva mišična distrofija
Beckerjeva mišična distrofija je podobna Duchennovi mišični distrofiji, vendar se pojavlja v mnogo blažji obliki. Pri njej pride tudi do mutacij gena na X kromosomu. Osebe niso intelektualno prizadete, dlje živijo, aritmije so redkejše, bolezen se kasneje razvije…
Miotonična distrofija
Pri miotonični distrofiji pride do nepravilnega ponavljanja trinukleotidnega zaporedja na kromosomu 19. Bolezen je multisistemska in se kaže s številnimi znaki in simptomi:
- oslabelostjo obraznih, vratnih mišic
- oslabele so tudi manjše mišice na udih
- miotonijo*
- ptozo
- blagimi motnjami intelekta
- katarakto
- srčnimi motnjami
*Miotonija pomeni, da je pri bolniku počasnejša relaksacija mišic po skrčenju.
Hoja pri mišični distrofiji
Hoja pri mišični distrofiji je podobna hoji rac, zato ji pravimo racajoča hoja. Nastane zaradi šibkosti medeničnih mišic, ki več ne morejo stabilizirati noge. Bolnik nogo dvigne in jo da (porine) predse.
Težave pri vstajanju
Bolniki pri mišični distrofiji težko vstanejo s stola, s tal, težko hodijo po stopnicah.
Zdravljenje
Zdravljenje je le simptomatsko oziroma podporno, saj zdravila, ki bi ozdravilo bolezen, še ni.