Friedreichova ataksija ali hereditarna spinalna ataksija je huda dedna bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Glavne patološke spremembe se razvijejo na hrbtenjači (od tod tudi ime – spinalen = hrbtenjačen). Bolezen prizadene otroke, ki so bili poprej popolnoma zdravi. V večini primerov se bolezen prične do 20. leta starosti.
Simptomi in znaki
Bolnik ima težave pri hoji, gibanju, nepravilno ukrivljeno hrbtenico (skolioza), težave s srcem. Pojavi se lahko tudi gluhost, diabetes, nistagmus, težave pri govoru. Pri napredovani bolezni bolniki ne morejo več hoditi.
Bolnica s Friedreichovo ataksijo – video
Zdravljenje
Bolezen se zdravi simptomatsko.